唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率高的出生缺陷之一。

　林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查，结果1/100，医生一句轻描淡写这孩子可能不能要，有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了，吓坏了，那几天她度日如年，辗转反侧，这还孩子能要不?

　什么时候做唐氏筛查合适？孕中期14-21周的孕妇，以15-18周佳。

 

　什么是唐氏综合症？

　唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

　哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿，专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

　1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等

　2、受孕时，夫妻一方染色体异常

　3、夫妻一方年龄较大

　4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等

　5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

　6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

　7、夫妻一方长期饲养宠物者。

　唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

 

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