唐氏综合症又称21-三体综合症，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率高的出生缺陷之一。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险；在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

唐氏综合症小孩通常认为精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻；小脑、脑干和脑前回出奇地小;教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。

妊娠时父母的年龄孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。伴随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。